DONEM SUPORT A LA INTEGRACIÓ DE NENS/ES I JOVES AMB SÍNDROME DE DOWN

La Síndrome de Down, també conegut com a trisomia 21, és una condició genètica que ocorre quan una persona té una còpia addicional del cromosoma 21. Aquesta variació genètica pot afectar el desenvolupament físic i intel·lectual de la persona, però és important recordar que cada individu amb síndrome de Down és únic i té les seves pròpies capacitats.

És la causa més comuna de discapacitat intel·lectual d’origen genètic, amb una incidència aproximada d’1 en cada 800 naixements. La probabilitat de tenir un fill amb síndrome de Down augmenta amb l’edat de la mare, encara que pot ocórrer en dones de qualsevol edat.

La síndrome de Down es diu així en honor a John Langdon Haydon Down, un metge britànic que en 1866 va ser el primer a descriure detalladament les característiques clíniques d’aquesta condició. No va ser fins a 1959, en què el metge francès Jerome Lejeune va descobrir la causa genètica, la presència addicional del cromosoma 21 en les cèl·lules.

La síndrome de Down s’origina a causa d’una variació genètica que ocorre de manera natural. En lloc de tenir dues còpies del cromosoma 21, les persones amb síndrome de Down en tenen tres. Aquesta còpia addicional, sigui total o parcial, del cromosoma 21 provoca els canvis en el desenvolupament i les característiques físiques associades amb aquesta condició.

És important recordar que aquesta variació genètica pot ocórrer en qualsevol embaràs. El més important és centrar-se en proporcionar el suport i els recursos necessaris perquè el nen o nena pugui aconseguir el màxim potencial de les seves capacitats.

La trisomia 21, també coneguda com a Síndrome de Down, pot presentar-se de tres formes diferents:

Trisomia lliure o simple: Aquesta és la forma més comuna, representant el 95% dels casos de síndrome de Down. En la trisomia lliure o simple, existeixen tres còpies completes del cromosoma 21 en totes les cèl·lules de l’individu.

Translocació: La translocació és responsable d’aproximadament el 3,5% dels casos de síndrome de Down. En aquesta mena de trisomia, la tercera còpia del cromosoma 21 (que pot ser completa o parcial) es troba unida a un altre cromosoma d’un parell diferent del 21, usualment el cromosoma 14.

Mosaïcisme: El mosaïcisme és la forma menys comuna, representant al voltant de l’1,5% dels casos de síndrome de Down. En el mosaïcisme, algunes cèl·lules tenen 46 cromosomes (sense trisomia 21) mentre que unes altres tenen 47 cromosomes (amb una còpia extra del cromosoma 21). Això significa que no totes les cèl·lules de l’organisme presenten trisomia 21.

La discapacitat intel·lectual és una condició que afecta el desenvolupament cognitiu i adaptatiu d’una persona, la qual cosa pot resultar en dificultats per a aprendre, comunicar-se i utilitzar habilitats necessàries per a la vida diària. Sol diagnosticar-se en la infància i varia en severitat, requerint diferents nivells de suport al llarg de la vida.

El desenvolupament físic i psicomotor en nens amb síndrome de Down o discapacitat intel·lectual és vital per al seu benestar i qualitat de vida. Algunes raons importants són:

Retard Psicomotor Global: Els nens poden experimentar un retard en el seu desenvolupament motor i cognitiu. La intervenció primerenca és crucial per a estimular les seves habilitats i minimitzar les diferències amb altres nens.

Alteracions Musculoesquelètiques: La hipotonia muscular i les alteracions en les articulacions poden afectar la seva mobilitat. La fisioteràpia i l’estimulació motora són essencials per a millorar la seva força i coordinació, la qual cosa els ajuda a ser més independents en les seves activitats diàries.

Característiques Físiques Específiques: Els nens amb síndrome de Down tenen característiques físiques distintives, com un rostre aplanat, coll curt i llengua protuberant. Aquestes característiques poden influir en el seu desenvolupament motor i necessiten abordar-se amb exercicis específics per a millorar la seva funcionalitat.

Intervenció Psicomotriu: Els programes de psicomotricitat, dirigits per professionals i amb la participació activa de la família, són essencials. El joc i el moviment són eines clau per a promoure el seu desenvolupament motor, cognitiu i social, donant-los l’oportunitat d’aprendre i créixer en un entorn de suport.

L’atenció precoç i l’estimulació adequada són fonamentals per a potenciar el desenvolupament físic i psicomotor dels nens amb síndrome de Down. Això no sols millora la seva qualitat de vida, sinó que també els permet participar plenament en la societat i desenvolupar el seu màxim potencial, autonomia i benestar.

A Talita oferim un suport integral a nens, nenes i joves amb discapacitat intel·lectual o síndrome de Down. El nostre enfocament se centra en diverses àrees clau per a promoure el seu desenvolupament i benestar:

Diagnòstic i Avaluació: Realitzem diagnòstics i avaluacions tècniques per a identificar les necessitats específiques de cada nen, nena o jove i desenvolupar un pla de suport personalitzat.

Educació Inclusiva: Fomentem la inclusió educativa amb les Aules Itinerants, a través de programes i estratègies adaptades a les capacitats i necessitats de cada estudiant, garantint la seva integració en entorns educatius ordinaris.

Serveis i activitats de suport: Proporcionem diferents activitats i serveis que complementen i donen suport al servei d’aules itinerants, amb l’objectiu de potenciar les necessitats específiques i habilitats físiques, cognitives i emocionals de cadascun dels nens, nenes i joves.

Acompanyament a famílies: Oferim orientació i suport a les famílies, ajudant-les a comprendre i gestionar les necessitats educatives i de desenvolupament dels seus fills/as.

Activitats d’Oci i Temps Lliure: Organitzem activitats recreatives que promouen la socialització i el desenvolupament d’habilitats socials en un entorn inclusiu i segur.

Formació i Sensibilització: Treballem en la formació i sensibilització de les escoles, professionals, famílies i societat en general per a fomentar una cultura d’inclusió i respecte cap a les persones amb discapacitat intel·lectual o síndrome de Down.

La nostra missió és proporcionar un entorn de suport i oportunitats que permetin a cada nen, nena i jove aconseguir el seu màxim potencial i portar una vida autònoma on la inclusió estigui plenament integrada.

Talita acompanya a les famílies dels nens, nenes i joves al llarg de la seva vida des del seu naixement. En totes les fases, proporciona recursos i suport a través de diverses iniciatives i serveis especialitzats, com:

Assessorament personalitzat per a comprendre les necessitats específiques de cada etapa.

Accés a recursos de suport.

Suport integral dels professionals.

Integració en programes d’intervenció primerenca i activitats inclusives, suport de les institucions educatives i laborals.

Formació contínua a professionals i famílies.

Una comunitat de col·laboració i suport mutu amb altres famílies que també formen part de la fundació.

El nostre objectiu és informar i fer costat a les famílies amb els coneixements i recursos necessaris per a assegurar el benestar i desenvolupament integral dels seus fills amb discapacitat intel·lectual.

Les donacions són crucials per al funcionament dels nostres projectes. Per aquest motiu comptem amb diferents opcions de suport econòmic, patrocinis o formant part en els nostres esdeveniments de recaptació de fons.

En el nostre apartat “Ajuda’ns” es troben les diferents formes de donació: ser soci, donacions úniques o periòdiques i per bizum, lismi, compra de calendaris, teaming o a través de llegat solidari.

Per a més informació, comptem amb el nostre canal de contacte. Caminem junts per la inclusió!